Болезнь двигательного нейрона боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС). Болезнь двигательного нейрона. Лечение бокового амиотрофического склероза в клинике «Эхинацея»

Болезнь двигательного нейрона боковой амиотрофический склероз

Одна из основных компетенций нашей клиники – диагностика и лечение заболеваний нервной системы, в т.ч. нейроинфекционных, демиелинизирующих и генетических. Истинный боковой амиотрофический склероз – генетическое заболевание.

Но в нашей практике встречаются случаи, когда симптомы болезни двигательного нейрона возникают из-за поражения двигательных нейронов нейроинфекциями в т.ч. боррелиозом и другими причинами.

Диагноз БАС нередко устанавливается некорректно: важно понять причину, которая стоит за появлением симптомов, провести дифференциальную диагностику между БАС и другими болезнями с похожей симптоматикой. Мы предложим Вам провести полноценное обследование и лечение в зависимости от наших диагностических находок.

Болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз) –  это нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга.

Причины и факторы риска истинного бокового амиотрофического склероза однозначно не определены. Известно что, БАС развивается из-за гибели моторный нейронов спинного мозга и ствола головного мозга.

Существует ряд других заболеваний с похожей симптоматикой и, к счастью, чаще всего мы сталкиваемся именно с ними.

Например, речь может идти о:

Симптомы бокового амиотрофического склероза могут встречаться в полном наборе или избирательно. Типичные симптомы БАС:

  • слабость (парезы, параличи) и непроизвольное подергивание отдельных пучков мышц рук и/или ног,
  • похудание периферических отделов конечностей,
  • слабость мышц глотки, отсюда носовой оттенок голоса и расстройства глотания,
  • слабость мимической мускулатуры, обычно нижней половины лица,
  • подергивания языка (видны при высовывании и напряжении языка),
  • расстройства дыхания из-за слабости дыхательной мускулатуры.

Обычно симптомы болезни двигательного нейрона начинаются с подергивания и слабости мышц конечностей, затем присоединяются и другие симптомы.

Бас или другое заболевание? первичный боковой амиотрофический склероз или «синдром бас»? диагностика болезни двигательного нейрона

Диагностика бокового амиотрофического склероза:
Лечение и прогноз течения БАС и похожих на него заболеваний различны. Поэтому очень важно отличить БАС от заболеваний с похожей симптоматикой, отличить первичный (истинный) боковой амиотрофический склероз от «синдрома БАС».

Синдром БАС может быть вызван нейроинфекцией, ущемлением спинного мозга в позвоночном канале и другими причинами, обычно поддающимися лечению.Как строится обследование при болезни мотонейрона:

  • Осмотр врачом неврологом. Исследование рефлексов, тонуса мышц, чувствительности снимает много вопросов и дает четки план действия при инструментальных и лабораторных методах исследования. Мы рекомендуем Вам взять собой на приём все имеющиеся результаты исследований и анализов, это поможет нам составить полную картину о течении заболевания и избежать ненужных обследований.
  • Электронейромиография (ЭНМГ) – основной метод диагностики и оценки результатов лечения. Это метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами), нервов и мышц. Подробнее об электронейромиографии в диагностике БАС. ЭНМГ – тонкий метод исследования, требующий методичности, исследования по полному протоколу и точной трактовки данных. Часть ЭНМГ-исследований из других клиник, даже специализированных, при проверке оказывается некорректной.
  • Магнитно-резонансная томографияЭто способ визуальной оценки поврежденных структур головного и спинного мозга. При истинной болезни мотонейрона, особенно на ранних стадиях, МРТ обычно не показывает каких-либо структурных нарушений.
  • Обследование на нейроинфекции, если есть подозрения на этот предмет. Подробнее
  • Биохимические и гормональные исследования крови.
  • Исследование цереброспинальной жидкости (ликвора).

Данные исследований, по их готовности, сводятся воедино, сопоставляются, на этом строится диагноз, а значит и план лечения. Лечение бокового амиотрофического склероза или «синдрома БАС» будет строиться в зависимости от диагностических находок.

Если речь идёт о истинном БАС, мы предложим Вам поддерживающее лечение для максимально долгого сохранения трудоспособности и активной жизни. Стандартные методы лечения обычно предусматривают только симптоматическое лечение. Однако возможно и альтернативное лечение, включающее нейропротективную терапию. Если «синдром БАС» спровоцирован нейроинфекцией или другими причинами – проведем соответствующее лечение.

Диагностика бокового амиотрофического склероза. Метод игольчатой электромиографии (ЭМГ). Дифференциальная диагностика БАС, мышечных заболеваний и нейроинфекций

Диагностика бокового амиотрофического склероза строится, в основном, на двух принципах:

  1. На данных игольчатой электромиографии, позволяющей поставить верный диагноз и отличить истинный боковой амиотрофический склероз (БАС) от заболеваний с похожей симптоматикой.

     Игольчатая электромиография (ЭМГ) – метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами). При игольчатой ЭМГ видна характерная для бокового амиотрофического склероза (БАС) электрическая активность мышц.

    Эта активность связана с тем, что при гибели мотонейронов спинного мозга нарушается иннервация мышечных волокон, подключенных к погибшим мотонейронам.

  2. На исключении других заболеваний, способных вызвать «симптоматический БАС» или «синдром БАС».

     Например, речь может идти о нейроборрелиозе или другой нейроинфекции, фибромиалгии, полимиозите,  полинейропатии. Аналогичная боковому амиотрофическому склерозу ситуация может наблюдаться при нейроинфециях и паранеопластических синдромах (аутоиммунное проявление злокачественной опухоли).

    В сомнительных случаях диагностики БАС мы рекомендуем провести комплексное обследование на нейроинфекции. При подозрении на паранеопластические заболевания нервной системы целесообразно сдать анализ на антинейрональные антитела.

Стимуляционная электромиография верхних конечностей, электронейромиография (ЭНМГ) верхних конечностей / ЭМГ рук

Как правило, игольчатая миография с анализом данных занимает около часа. При дополнительном проведении метода стимуляционной электромиографии, общее время исследования может увеличиться до 1,5 – 2 часов.

Вы можете обсудить план обследования с лечащим врачом на приеме или позвонить в клинику для предварительной консультации с врачом по телефону.

Важно предоставить врачу все имеющиеся результаты исследований и анализов, что бы Ваш доктор составил план исследования, исходя из целесообразности тех или иных методов. У нас Вы можете получить консультацию невролога с разбором всех ранее полученных данных.

Лечение болезни двигательного нейрона. Стандартное лечение и альтернативные методы. Лечение в клинике «Эхинацея»

Стандартное лечение болезни мотонейрона (бокового амиотрофического склероза) обычно нацелено на симптомы, а не причины или механизмы развития болезни. Это лекарственные препараты для улучшения нервно-мышечной передачи, стимуляции работы мотонейронов, приспособления для передвижения и облегчения дыхательных расстройств.

Альтернативное лечение БАС. В настоящее время есть средства и методы нейропротективного лечения, т.е. лечения, направленного на сохранение нейронов (нервных клеток) и их регенерацию. Мы используем только официально разрешенные лекарственные препараты в адекватных дозах. Как работает альтернативное лечение болезни мотонейрона:

  1. Нейропротекторы – это лекарства разных групп, имеющие прямое или побочное действие, помогающее сохранять и регенерировать нейроны. При БАС, в нашей практике, есть наблюдения положительного эффекта от использования нейропептидов, некоторых иммуномодуляторов, миноциклина (антибиотик с побочным нейропротективным эффектом), некоторых витаминов и минеральных веществ (подбираются на основании лабораторных тестов), антиоксидантов.
  2. Лечение сопутствующих инфекций и воспалительных процессов и коррекция иммунного ответа. Любое воспаление, начиная от околоносовых пазух и кист корней зубов, до вирусов герпеса, кишечных инфекций и нейроинфекций, способствуют повышенной активации иммунной системы. А повышенная активация иммунной системы – это один из механизмов гибели нейронов при БАС. Лечение инфекций и коррекция иммунного статуса – реальная помощь при болезни мотонейрона.
  3. Поиск и лечение нарушений обмена веществ. На выживаемость нейронов опосредованно могут влиять обменные нарушения, уровни андрогенных гормонов, инсулина, глюкозы, щитовидных гормонов. Эти параметры можно увидеть в анализах крови и затем скорректировать.

Лечение «синдрома БАС». «Синдром БАС» – заболевание, похожее на боковой амиотрофический склероз, но таковым не являющееся. В некоторых случаях обнаруживается нейроинфекция – тогда лечение направлено на инфекционный процесс.

В других случаях – нарушение спинального кровообращения или ущемление спинного мозга, аутоиммунное заболевание, наследственная спинальная амиотрофия, полинейропатия и др. Лечение здесь будет построено на результатах поиска причины проблемы.

БАСнейроинфекциипараличпарезслабость мышцфибромилагия

Источник: https://ehinaceya.ru/nevrologiya/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-bas-bolezn-dvigatelnogo-nejrona-lechenie-bokovogo-amiotroficheskogo-skleroza-v-klinike-exinaceya/

Боковой амиотрофический склероз – что это, причины, симптомы

Болезнь двигательного нейрона боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.

Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.

Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.

Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.

Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.

Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.

Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

В чем отличие клонических судорог от других видов мышечных спазмов

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

  • Курение.
  • Возраст старше 50 лет.
  • Мужской пол.
  • Интенсивный физический труд.
  • Травмы в анамнезе.
  • Инфекционные заболевания.
  • Перенесённые оперативные вмешательства.
  • Гиповитаминоз.

Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.

C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС.

Сложности в изучении генетического механизма развития болезни заключаются в следующем:

  • у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
  • носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

  • дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
  • прерыванию аксонального транспорта,
  • накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
  • накоплению избытка внутриклеточного кальция,
  • повышенной нагрузке на мотонейроны,
  • повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

  • консультация с неврологом;
  • электромиографию;
  • МРТ, КТ;
  • лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
  • ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ритм «частокола»).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

Боковой амиотрофический склероз — лечение

Протокол эффективного лечения болезни Лу Герига (БАС) находится ещё на стадии разработки и, возможно, будет связан с открытием новых препаратов, способных устранять причину заболевания.

Современные исследования и разработки направлены на создание лекарственных препаратов, нацеленных на устранение дефектов работы конкретных генов.

Изобретение таких лекарств сможет взять под контроль течение заболевания, остановить прогрессирование синдрома и его клинические проявления, что значительно улучшит качество жизни пациентов и её продолжительность.

Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.

В лечении заболевания применяют:

  • Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
  • Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
  • Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
  • Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
  • Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.

Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).

При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.

При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.

Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.

Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:

  • хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
  • перспективах развития новых направлений в лечении.

Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.

Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.

Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.

Источник: https://neuromed.online/bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz/

Боковой амиотрофический склероз

Болезнь двигательного нейрона боковой амиотрофический склероз

«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.

Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу.

В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун.

Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

с русскими субтитрами.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Двигательные нейроны

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий.

Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс.

В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы.

Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями.

Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

  • При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
  • Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
  • При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
  • Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.

Разные виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни — от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неловкость в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.

Узнайте больше о ПЛС

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.

Узнайте больше о ПМА

В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет — профессор Стивен Хокинг.

В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.

Узнайте больше в статье «Виды БАС»

Кто может заболеть

До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:

  • Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
  • БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
  • Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
  • Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год.
  • Распространенность БДН составляет приблизительно 5−7 человек на100 000 населения.

Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.

Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определенном гене.

Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием.

Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.

Узнайте больше в статье «Причины БАС»

Источник: http://als-info.ru/obshhaya-informatsiya-o-bolezni/

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Болезнь двигательного нейрона боковой амиотрофический склероз

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет.

Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей).

Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте встречаемости:По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС:Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга:  опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с  мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

Источник: http://zdravotvet.ru/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-simptomy-lechenie-diagnostika-prognoz/

103Doctor.Ru